ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี
G6PD deficiency, Glucose 6 phosphatase dehydrogenase deficiency เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยของเด็กแรกเกิดที่มี ตา ตัวเหลือง
เอนไซม์ G6PD มีความสำคัญอย่างไร?
เอนไซม์จีซิกพีดี มีความสำคัญโดยเป็นเอนไซม์ที่ทำให้มีการเร่งสร้างปฏิกิริยาในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย ทำให้เกิดสารที่ทำให้เซลล์ต่างๆ รวมทั้งเม็ดเลือดแดงแข็งแรง
การขาดเอนไซม์จีซิกพีดี ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้อย่างไร?
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดออกซิเดทิฟ ( Oxidative stress ) เช่น ภาวะติดเชื้อต่างๆ การได้รับยา หรือสารเคมีบางชนิด โดยในคนปกติมีเอนไซม์จีซิกพีดีเพียงพอ แม้มีภาวะเครียดออกซิเดทิฟก็สามารถสร้างสารที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรงได้เพียงพอ แต่ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไม่สามารถที่จะสร้างสารดังกล่าวได้เพียงพอ เม็ดเลือดแดงจึงแตกได้ง่าย
อะไรเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย
ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย คือ
- จากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส หรือการติดเชื้ออื่นๆ
- จากยาและสารเคมีบางชนิด เช่น
- ยางบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย เช่น ไพรมาควีน (Primaquine) พามาควีน (Parmaquin )
- ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide)
- แดปโซน (Dapsone) ยารักษาโรคผิวหนังบางชนิดและโรคเรื้อน
- ไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin) ยารักษาโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
- ยาลดไข้ ยาแก้ปวดบางชนิด เช่น อะเซตานิไลด์ (Acetanilide) แอสไพริน หรือ พาราเซตามอล (Paracetamol) ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้
- ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น กรดนาลิดิสิกเอสิด (Nalidixicacid) โคไตรมอกซาโซล หรือแบคทริม (Cotrimoxazole/Bactrim)
- สารต่างๆ เช่น แนฟธาลีน (Napthaiene) (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า กันแมลง)
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก มีอาการอย่างไร?
เมื่อมีการติดเชื้อหรือได้รับยาหรือสาเคมีที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจีซิกพีดีแตก โดยเฉพาะที่พบบ่อยคือเม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลัน ซึ่งจะเกิดใน 24 – 28 ชั่วโมง หลังจากได้รับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมีอาการปวดท้อง อาเจียนหรือท้องเดิน ท้องเสีย มีไข้ต่ำๆ ปวดหลัง ต่อมามีปัสสาวะสีโคล่า ตาเหลืองเล็กน้อยและมีภาวะโลหิตจางตามมา ซึ่งผู้ป่วยจะเหนื่อยและอ่อนเพลีย ปัสสาวะจะมีสีน้ำตาลดำ เพราะมีสารที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin สารชนิดหนึ่งในเม็ดเลือดแดง) ที่เป็นผลจากเม็ดเลือดแดงแตกออกมากับปัสสาวะ จะทำให้ปัสสาวะมีสีแดงคล้ายสีน้ำล้างเนื้อ อย่างไรก็ตามปัสสาวะสีโคล่า พบได้เพียง 25 – 50 % เท่านั้น ไม่พบทุกรายของผู้ป่วยภาวะนี้
เนื่องจากภาวะโลหิตจางในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแบบเฉียบพลัน จะเกิดภายในเวลาไม่กี่วัน ผู้ป่วยจึงอาจะมีอาการเหนื่อย อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ ในเด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหาร ไม่อยากทำอะไร อาการภาวะโลหิตจางจะหายไปในระยะเวลาประมาณ 3 – 6 สัปดาห์ อาการตาเหลือง ตัวเหลือง ที่เป็นผลมาจากการแตกของเม็ดเลือดแดงและให้สารสีเหลือง คือ บิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งร่างกายกำจัดออกทางน้ำดีของตับ หากตับและท่อทางเดินน้ำดีปกติ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการเหลืองให้เห็นหรือเหลืองน้อยมาก มองด้วยตาเปล่าเห็นได้ยากในเด็กแรกเกิด ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักมีภาวะตาเหลือง ตัวเหลือง ซึ่งอาจพบเป็นสาเหตุหนึ่งของเด็กที่มีตัวเหลืองเมื่อแรกเกิด ส่วนน้อยของผู้ขาดเอนไซม์นี้จะมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรัง คือแตกครั้งละน้อยๆ เป็นๆ หายๆ
มีผลข้างเคียงอย่างไร?
ในภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี หากเป็นมากและรักษาไม่ทัน ผู้ป่วยอาจมีโลหิตจางมากจนหัวใจวายและหากมีสารฮีโมโกบินที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก ไปค้างอยู่ในท่อไตปริมาณมาก ในสภาวะปัสสาวะเป็นกรด สารนี้จะตกตะกอนอุดกั้นทางเดินปัสสาวะ ท่อไต ทำให้สารโปรแตสเซียม (Potassium) ซึ่งอยู่ในเม็ดเลือดแดงเข้าไปอยู่ในกระแสเลือดมาก ซึ่งเมื่อสารนี้สูงมากเกินไป อาจทำให้หัวใจหยุดเต้น ถ้ารู้ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี และระวังไม่ให้สัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีก็ไม่น่ากลัว ถือว่าเป็นเพียงจุดอ่อนที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเท่านั้น นอกนั้นก็มีชีวิตเหมือนคนปกติ
ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี มักพบในเด็กผู้ชายซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากมารดา (Sex linked recessive) หรืออาจพบในเด็กผู้หญิงซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากมารดาและบิดา หรืออาจพบในผู้หญิงที่ได้รับพันธุกรรมมาจากบิดา มารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งแต่เพียงฝ่ายเดียวก็ได้
จำเป็นต้องตรวจว่าร่างกายขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่
ปัจจุบันยังไม่มีข้อแนะนำว่าต้องตรวจหาว่าขาดเอนไซม์นี้ในทุกๆ คน เพราะส่วนมากของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจไม่มีอาการเลยจนตลอดชีวิต ยกเว้นในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะตาเหลือง ตัวเหลือง ซึ่งต้องตรวจหาสาเหตุ รวมทั้งการตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่
การดูแลตนเองและการดูแลบุตรที่มีภาวะเอนไซม์จีซิกพีดี
การป้องกันภาวะนี้ คือ การหลีกเลี่ยงปัจจัยที่สามารถหลีกเลี่ยงได้ในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์มักให้บัตรประจำตัวผู้ป่วย บอกชื่อ บอกภาวะที่เป็น และมีรายชื่อยาหรือสารที่ควรหลีกเลี่ยง ซึ่งแพทย์มักจะหลีกเลี่ยงให้ยากลุ่มที่มีหลักฐานแน่ชัดว่าทำให้เม็ดเลือดแดงแตก และหากผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไปพบแพทย์ ควรบอกแพทย์ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีด้วย
มีผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากถั่วบางชนิด ซึ่งบ้านเราที่พบคือ ถั่วปากอ้า หากผู้ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีกินถั่วปากอ้าอาจเกิดอาการของเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงควรหลีกเลี่ยง
ในปะเทศแถบแอฟริกา มีรายงานผู้ที่ทำงานในไร่ได้สัมผัสกับละอองเกสรถั่วบางชนิด หรือกินยอดถั่วบางชนิดก็มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงได้
ควรแจ้งคุณครูห้องพยาบาลและโรงเรียนถึงโรคของเด็ก และเมื่อเด็กพอรู้ความควรสอนให้เด็กทราบว่าตนเองเป็นโรคอะไร ไม่ควรกินอะไร ให้สังเกตสีของปัสสาวะเสมอ โดยเฉพาะเมื่อกินอาหารที่แปลกไปจากเดิม และให้แจ้งผู้ปกครองเสมอเมื่อมีปัสสาวะผิดปกติ
เมื่อไรควรไปพบแพทย์
ในผู้ที่ทราบว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้วมีอาการเหนื่อยเพลียและ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบไปพบแพทย์ เพราะอาจเกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือดแดง สำหรับผู้ที่ไม่ทราบว่าขาดเอนไซม์นี้หรือไม่ หากมีอาการเหนื่อย เพลีย หรือว่าซีดเหลืองและ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบไปพบแพทย์เพื่อรักษาอาการและสาเหตุต่อไป
ข้อมูลจาก
- อรุณี เจตศรีสุภาพ ภาวะขาดเอนไซม์จี 6 พีดี. ใน: สุขชาติ เกิดผล, อวยพร ปะนะมญฑา, จามรี ธีรตกุลพิศาล, ชาญชัย พานทองวิริยะกุล, ณรงค์ เอื้อวิชญาแพทย์, จรรยา จิระประดิษฐา, บรรณาธิการ. วิชากุมารเวชศาสตร์, ขอนแก่น. แอนนาออฟเซต. 2552 หน้า 600-8.
- Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bailliere’s Best Pract Res Clin Haematol 2000; 13:21 – 38.
- Viroj Wiwannikit. Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase deficiency in tropical countries. In: Viroj Wiwannikit.