ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและพบได้บ่อยที่สุดในประเทศไทย โดยมีอุบัติการณ์ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร เกิดจากความผิดปกติในการสร้างสายโกลบิน (Globin) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin; Hb) หรือสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ซึ่งทำหน้าที่นำออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย

        ในคนปกติจะมีการสร้างสายโกลบิน 2 ชนิด คือ สายเบต้า และสายแอลฟ่า เป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ในปริมาณเท่าๆ กัน แต่คนที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียจะไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งได้ หรือสร้างได้ในปริมาณที่น้อยกว่าอีกชนิดหนึ่ง ดังนั้น จึงทำให้ปริมาณฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้มีปริมาณน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ตัวเล็ก และแตกง่าย เนื่องจากเม็ดเลือดแดงไม่มีความยืดหยุ่น ถูกจับทำลายได้ง่ายโดยม้าม ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจึงมีอาการโลหิตจางมาแต่กำเนิด ตัวเหลืองตาเหลืองเนื่องจากการแตกตัวของเม็ดเลือดแดง ถ้าเป็นมากจะเติบโตไม่สมอายุ หน้าตาเปลี่ยนไปเนื่องจากกระดูกใบหน้าขยายตัว ตับม้ามโต และมีอาการแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา บางชนิดอาการรุนแรงมากทำให้บวมน้ำ และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ครรภ์มารดา

        การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคธาลัสซีเมียเป็นแบบลักษณะด้อย (autosomal recessive) ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงต้องได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ส่วนผู้ที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติ จากพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง จะมีพันธุกรรมผิดปกติเพียงครึ่งเดียว เรียกว่าเป็นพาหะ ซึ่งจะไม่มีอาการใดๆ แต่สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นต่อไปยังลูกหลานได้ เนื่องจากประชากรไทยเป็นพาหะจำนวนมาก จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ควรทราบว่าตนเองและคู่สมรส เป็นพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ เพื่อทราบความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งควรตรวจก่อนแต่งงาน หรือก่อนมีบุตร หากคู่แต่งงานใดเป็น “คู่เสี่ยง” คือเป็นพาหะที่มีโอกาสมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย และตัดสินใจที่จะมีบุตร สามารถตรวจว่าเด็กในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ได้ด้วยวิทยาการในปัจจุบัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำ เจาะเลือดจากสายสะดือ หรือตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ

        การรักษาโรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็นการรักษาให้หายขาด และการรักษาตามอาการ  การรักษาให้หายขาด ปัจจุบันมีเพียงวิธีเดียว คือ การปลูกถ่ายไขกระดูก โดยนำเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้อื่นที่มีความเข้ากันได้มาปลูกถ่ายให้กับผู้ป่วย โดยผู้ป่วยจะได้รับยาเคมีบำบัดขนาดแรงซึ่งมีฤทธิ์ในการทำลายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่มีความผิดปกติ จากนั้นจะนำเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้อื่นที่เข้ากันได้มาให้กับผู้ป่วยทางเส้นเลือด  และรอให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้ให้เติบโตขึ้นเป็นเม็ดเลือดแดงใหม่ซึ่งมีความปกติ แต่วิธีการรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกนั้นค่อนข้างอันตราย มีโอกาสเสียชีวิตในขั้นตอนการรักษาได้ และการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเพียงการแก้ความผิดปกติของไขกระดูกเท่านั้น ไม่ได้แก้ไขพันธุกรรม ดังนั้นแม้ว่าผู้ป่วยจะมีการสร้างเม็ดเลือดได้ปกติแล้ว ก็ยังมีพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้

การรักษาส่วนใหญ่ในปัจจุบันจึงยังคงเป็น การรักษาตามอาการ ซึ่งประกอบด้วย

        1. การให้เลือดเพื่อแก้ไขภาวะซีด ซึ่งหากผู้ป่วยได้รับเลือดที่ไม่เพียงพอ จะมีอาการเหนื่อยง่ายกว่าคนปกติ เจริญเติบโตช้า ไขกระดูกส่วนต่างๆ ทำงานหนักเพื่อสร้างเม็ดเลือดขึ้นชดเชยเม็ดเลือดแดงที่แตกไป จึงมีการขยายขนาดของกระดูกใบหน้า และกระดูกอื่นๆ ทำให้มีรูปหน้าเปลี่ยนแปลงไป กระดูกพรุนและหักง่าย นอกจากนี้ยังมีการขยายขนาดของตับม้าม เพื่อช่วยสร้างเม็ดเลือด ทำให้ผู้ป่วยมีตับม้ามโตร่วมด้วย
        2. การรับประทาน กรดโฟลิค เสริมตลอดชีวิต เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือด
        3. การรับประทานยาฆ่าเชื้อ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับการตัดม้าม ซึ่งมีโอกาสติดเชื้อได้ง่ายขึ้น จึงควรได้รับวัคซีนก่อนตัดม้าม และได้รับประทานยาฆ่าเชื้อเพื่อป้องกันการติดเชื้อจนกว่าจะอายุเกิน 5 ปี
        4. การขับเหล็ก เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมีย จะมีการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารเพิ่มขึ้นมากกว่าปกติ และได้ธาตุเหล็กปริมาณมาก จากการรับเลือดแต่ละครั้ง ดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ และควรได้รับยาขับเหล็ก เมื่อมีค่าเฟอร์ริติน ซึ่งแสดงถึงธาตุเหล็กในร่างกายเกิน 1000 ไมโครกรัมต่อลิตร